En mi búsqueda por encontrar más información sobre esta enfermedad
encontré en la Revista Venezolana de Oncología otro caso de Endometriosis
Perineal malignizada que lo copie de este link: http://www.scielo.org.ve/scielo.php?pid=s0798-05822007000400009&script=sci_arttext
INTRODUCCIÓN
La endometriosis pélvica normalmente
se refiere a implantes del endometrio a nivel de las trompas de Falopio,
ovarios y el peritoneo pélvico. La endometriosis extrapélvica se refiere a
implantes del endometrio encontrados en otras áreas del cuerpo, incluyendo la
vagina, vulva, cuello uterino y periné, en el canal inguinal, el sistema
urinario, el tracto gastrointestinal, pulmones, extremidades, piel, y el
sistema nervioso central(1).
La endometriosis pélvica es
clasificada por lo general según la Clasificación de la Sociedad Americana de
Fertilidad, revisada en 1985(1), sin embargo, no existe ningún
sistema uniformemente aceptado para clasificar la endometriosis extrapélvica.
Un sistema de clasificación ha sido sugerido por Markham (2) dividiendo la endometriosis
extrapélvica en cuatro clases: clase I designada como enfermedad del tracto
gastrointestinal; clase U, a la de los órganos del tracto urinario; clase L, a
la enfermedad pulmonar y torácica; y clase O que se refiere a todos los demás
sitios. Además las clases se subdividen basándose en la existencia de
enfermedad intrínseca o extrínseca y en el tamaño de las lesiones. Este sistema
de clasificación no ha sido ampliamente utilizado.
La epidemiología, el diagnóstico, y
la historia natural de la endometriosis extrapélvica parecen diferir un poco de
la endometriosis pélvica. Permanece
incierto si las lesiones distantes de los sitios pélvicos tengan la misma
fisiopatología, y si las mismas modalidades diagnósticas y terapéuticas son las
apropiadas. La prevalencia real
de la endometriosis extrapélvica es desconocida, aunque es ciertamente más rara
que la pélvica.
No existen estudios bien definidos
desde el punto de vista epidemiológico y la prevalencia estimada depende de la
población estudiada, los métodos usados para hacer el diagnóstico y la
experiencia quirúrgica de los investigadores. Aunque
el predominio global de endometriosis se estima entre 5 % y 10 % en mujeres de
edad fértil, la mayoría de los estudios ha encontrado sólo una pequeña
proporción de casos en sitios de endometriosis extrapélvica (3,4).
La endometriosis extrapélvica se
diagnostica en una población mayor que la endometriosis pélvica. La edad
promedio al momento del diagnóstico de endometriosis extrapélvica es entre 34 y
40 años y la endometriosis pélvica normalmente se diagnostica entre los 25 y 30
años de edad(5-7).
La mayoría de los casos de
endometriosis cutánea se desarrolla en el sitio de una cirugía anterior. La
incidencia de endometriosis en las cicatrices quirúrgicas se estima alrededor
de 3,5 %, ocurriendo la mayoría de los casos después de la incisión del útero
grávido(3). La incidencia de endometriosis cutánea después de una
histerectomía obstétrica es más alta que después de una cesárea, y los síntomas
normalmente aparecen entre 6 meses y unos años después de la cirugía abdominal.
Se reportan en la literatura 81 casos de endometriosis cutánea espontánea que
son casos excepcionales(8).
Se han informado más de 200 casos de
endometriosis en la cicatriz umbilical. Una revisión retrospectiva de 82 casos
de endometriosis cutánea citó 42 casos (51 %) en la pared abdominal 28 casos
(34 %) en el ombligo, y el resto de casos involucró la región del inguinal,
labios, y perineo (15 %)(9). Todos los casos estaban en cicatrices
quirúrgicas anteriores, con excepción de aquellos en la región inguinal. La
alta incidencia de una cesárea anterior (62 %) en esta serie, sugiere que el
endometrio del embarazo pudiera tener características que acentúan el implante.
Un endometrioma de la pared abdominal que se presentó en un sitio del trocar
del laparoscopio se informó por primera vez en 1995(10). La
endometriosis umbilical también ha sido reportada por Schwayder(11) después de una esterilización tubárica
laparoscópica, y Brenner y Wohlgemuth(12); Purvis y Tyring(13) informaron casos de endometriosis
adyacente a las cicatrices infraumbilicales de laparoscopia. Aunque raro, se
han informado unos casos de endometriosis de la pared abdominal en la
asociación con la amniocentesis(14,15).
La endometriosis cutánea no es
difícil diagnosticar, y los pacientes generalmente disfrutan de un buen pronóstico.
Los síntomas que sugieren endometriosis cutánea incluyen una masa lentamente
creciente, blanda que tiende a hacerse más dolorosa en la asociación con la
menstruación. El sangrado cíclico puede ocurrir en el sitio de la lesión, y
deben excluirse la existencia de hernia, granuloma de la sutura, lipoma,
atrapamiento del nervio y carcinoma de piel. El diagnóstico puede hacerse por
punción aspiración con aguja fina, aunque en ocasiones no es el método
adecuado pudiendo no distinguirse entre endometriosis y carcinoma. Pudiesen ser útiles el ultrasonido o
TAC, pero los resultados son a menudo inespecíficos(16). La escisión quirúrgica sigue siendo el
tratamiento de elección para todos los tipos de endometriosis cutánea,
proporcionando así el diagnóstico y tratamiento definitivos(17).
ENDOMETRIOSIS
EXTRAPERITONEAL DEL TRACTO GENITAL
La verdadera
incidencia de endometriosis vaginal es imprecisa porque los implantes pueden
ser pequeños y asintomáticos y no ser detectados. La endometriosis
diagnosticada en las muestras de biopsia, podrían confundirse con la adenosis
vaginal, y focos de endometriosis en la cúpula vaginal después de una
histerectomía pudieran malinterpretarse como tejido de granulación. La
endometriosis vaginal está frecuentemente asociada con el desarrollo extenso de
la pelvis posterior y del septum rectovaginal(18); este hallazgo
demuestra la naturaleza invasora de la lesión.
Los síntomas
relacionados con la endometriosis vaginal incluyen dispareunia, presión vaginal
y dismenorrea, el sangrado intermenstrual, menorragia y el sangrado poscoital,
aunque son síntomas raros, pueden ocurrir. La enfermedad profunda que
normalmente involucra el septum rectovaginal se encuentra a lo largo de los
vasos y linfáticos y las lesiones normalmente contienen más estroma que
elementos glandulares(19).
La endometriosis
cervical se ha descrito como un hallazgo aislado y se desarrolla desde el
septum rectovaginal. El compromiso es generalmente superficial, aunque la
invasión profunda puede ocurrir. La apariencia de la endometriosis cervical
también puede confundirse con el adenocarcinoma(20,21). La
endometriosis en la vulva se encuentra generalmente en sitios de cirugía
anterior. Las lesiones vulvares aparecen como zonas sobreelevadas, con una
apariencia azulada y generalmente son dolorosas. La endometriosis también puede
ocurrir en las cicatrices de episiotomías, y es frecuente encontrar
endometriosis perianal en las pacientes con historia anterior de episiotomías(22,25).
Las lesiones del
tracto genital inferior deben incluir la biopsia excisional para su diagnóstico
y tratamiento, así como para descartar malignidad. El examen quirúrgico de la
pelvis, por laparoscopia o laparotomía, se indica cuando los síntomas son sugestivos
de enfermedad pelviana. El tratamiento puede efectuarse con danazol o agonistas
de GnRH en mujeres que desean fertilidad aunque la cirugía se requiere en los
casos de enfermedad extensa.
TRANSFORMACIÓN
MALIGNA
El tejido
endometriósico raramente sufre transformación maligna, ocurriendo en 0,7 % a 1
% de casos(26) y está
frecuentemente asociado con enfermedad que involucra el ovario. Sampson (27) definió tres criterios usados para
definir una neoplasia de origen endometriósico:
1. Que la endometriosis este
íntimamente asociado con el cáncer. 2.
La histología del cáncer sea compatible con el origen del tejido endometrial. 3. No se identifique ninguna otra
neoplasia como primaria. Las atipias de las glándulas endometriales apoyan la
transformación maligna. La prueba definitiva de transformación requiere la
progresión y el cambio de un tejido benigno a una forma maligna; la presencia
simultánea de tejidos benignos y malignos no puede ser considerada como
concluyente.
En 1990, en una revisión efectuada
por Hitti(28), este realizó varias conclusiones sobre neoplasias
desarrolladas en sitios de endometriosis extrapélvica: 1. La ocurrencia de
transformación maligna en endometriosis extraovárica es sumamente rara (sólo 60
casos informados). 2. Todas las neoplasias carcinomatosas y sarcomatosas
descritas son de origen mülleriano. 3. El 90 % de carcinomas son de tipo
endometrioide. 4. El carcinoma de células claras representa el 5 % de todos los
carcinomas.
Las neoplasias desarrolladas en
endometriosis extraovárica aparecen paralelamente en el endometrio. En 35 casos
cambios neoplásicos en los implantes endometriósicos extraováricos fueron
informados por Novak y Woodruff en 1980(29). La edad media de las
pacientes en esta revisión era de 48 años, con un rango de 30 años a 73 años. A
13 involucraron el septum rectovaginal, 4 estaban en la vagina, 3 en la ampolla
rectal, y el resto se describió en las trompas de Falopio, parametrio, cuerpo y
cuello uterino, vulva, ligamentos uterosacro, intestino grueso o delgado,
ombligo, y ganglios linfáticos. A 28 cánceres se clasificaron como tipo
adenocarcinoma, y el resto eran adenocantomas. Sólo 2 de los 10
pacientes monitorizados tuvieron buena sobrevida a los 5 años con la
terapéutica aplicada. Se han descrito sólo 6 casos de adenocarcinoma de células
claras que se desarrollan en endometriosis extraovárica(28). También
se ha informado de un adenocarcinoma de células claras que se desarrolló en un
foco endometriósico dentro del canal de Nuck y la vulva(30). El
canal de Nuck es un conducto peritoneal dentro del ligamento redondo que se
inserta en el borde superior del labio mayor. Kobayashi (31) informó de un adenocarcinoma de
células claras del ovario que se había desarrollado en un foco de endometriosis
en un embarazo temprano. Un carcinoma de células escamosas que se desarrolló en
tejido endometriósico se describió en el recto de una mujer 48 años. No se
informaron datos de sobrevida(32).
CASO
CLÍNICO
Presentamos el caso de
una paciente de 41 años, IIG, IP e IC con antecedente de episiotomía durante el
parto y miomectomía a los 34 años (no documentado). Refería menstruaciones
regulares de 3/26-30 días y desde 1 año previo a su ingreso a nuestro servicio,
aumento de volumen y dolor en región perineal y glútea derecha, progresivo; además
de sangrado genital cíclico.
Al examen físico se
evidenciaba a nivel abdominal una cicatriz suprapúbica tipo Pfannestiel y otra
media infraumbilical por antecedentes quirúrgicos, se palpaba en hipogastrio un
tumor de aproximadamente 10 cm, de consistencia dura, móvil, no doloroso. Al examen ginecológico se observó un
aumento de volumen de la región perineal y glútea derecha de aproximadamente 12
cm, de consistencia aumentada, bordes mal definidos, fijo, doloroso y sin
signos de flogosis; la vagina era normo térmica y normo elástica con induración
a nivel de la pared lateral derecha, dolorosa. La especuloscopia y el tacto
bimanual fue difícil de precisar por el dolor referido por la paciente, resto
del examen físico se apreciaba sin alteraciones.
Dentro de los estudios paraclínicos
realizados se encontraban un ultrasonido de partes blandas que reportó una
imagen anecoica (quiste gigante hemorrágico) a nivel del muslo, que se extendía
hasta la región perineal derecha de 20 cm x 25 cm, con ecos difusos en su
interior. El ultrasonido transvaginal evidenció una imagen hipoecoica pélvica
de 120 mm, globosa que parecía continuarse en su tercio inferior con imagen
hipoecoica de 37 mm, sugestiva de cuello uterino, el contenido de la imagen
demostraba abundante celularidad y paredes gruesas, lo cual pudiera
corresponderse con cavidad uterina llena, siendo difícil precisar cuerpo
uterino como tal, así como los ovarios, concluyendo el estudio como una posible
hematometra que comprimía la vejiga.
La tomografía axial computada
abdominopélvica informaba sobre la presencia de una imagen hipodensa (rango
líquido), lateralizada a la hemipelvis derecha, de 101 mm x 77 mm, de bordes
regulares, que no captaba contraste y que impresiona hacer cuerpo con el fondo
uterino, no siendo descrito las dimensiones y características del mismo, además
dicha lesión comprimía la vejiga. Igualmente reportó una imagen de bordes
lobulados, (rango de partes blandas) que comprometía la fosa isquiorrectal
derecha y se encontraba en contacto con el diafragma pélvico y la pared del ano
adyacente.
La punción aspiración con aguja fina
y bloque celular que se le realizó a la lesión perineal fue reportada
compatible con un adenocarcinoma de tipo endometrioide (G2). En vista de tal
hallazgo citopatológico, se decidió realizar una biopsia con aguja gruesa la
cual confirmó el diagnóstico.
Otros exámenes realizados como la
rectosigmoidoscopia, cistoscopia y la radiología del tórax, fueron reportados
sin alteraciones.
Se ingresó en el servicio de
ginecología del Hospital Vargas de Caracas con los diagnósticos:
1. Tumor pélvico: hematometra versus
tumor ovárico; 2. Tumor sólido de fosa isquiorrectal derecha: ADC endometrioide
moderadamente diferenciado G2, se plantea la posibilidad de neoplasia maligna
primaria de endometrio o de ovario con metástasis a región vulvoperineal.
Con estos diagnósticos se decide
realizar una laparotomía ginecológica, la cual presentó como hallazgos: 1)
Ausencia de útero, 2) Tumor de anexo izquierdo de aproximadamente 10 cm de
diámetro con contenido de líquido espeso achocolatado, con adherencias firmes
entre el tumor y colon, ovario derecho de 3 cm x 4 cm, sin alteraciones
aparentes, ambas trompas sin alteraciones, apéndice cecal indurada; por lo que
se le realizó ooforosalpingectomía bilateral y apendicectomía. El diagnóstico
histopatológico definitivo reportó que el ovario izquierdo presentaba un quiste
endometriósico, el ovario derecho un quiste folicular, y a nivel del apéndice
focos de endometriosis.
Se realizó discusión del caso
clínico con los hallazgos posoperatorios, previa solicitud de informe médico de
la intervención quirúrgica anterior, el cual señalaba que a la paciente se le
había realizado hace 7 años histerectomía abdominal total con conservación de
anexos por leiomiomatosis uterina anemizante; en vista de tratarse de una
neoplasia primaria en un foco endometriósico de periné, se propone tratamiento
adyuvante para la paciente con radioterapia externa y quimioterapia.
La evolución de la paciente fue
tórpida presentando a los 6 meses metástasis hepática del carcinoma
endometroide de periné, y fallece a los 8 meses del posoperatorio, sin haber
cumplido el tratamiento adyuvante.
DISCUSIÓN
La transformación
maligna de la endometriosis es un fenómeno poco común, que puede ocurrir tanto
en gónadas como en tejido extragonadal(33). Como hemos observado en
la revisión de la literatura, existen reportados hasta 1990 tan sólo 60 casos
de esta neoplasia que se desarrolla en un foco endometriósicoextragonadal.
Mutaciones en los genes que codifican enzimas del metabolismo como la GALT y
GSTM, han sido implicadas en la patogénesis de la endometriosis y su progresión
hacia un carcinoma. La inactivación del gen de supresión tumoral PTEN, es un
evento temprano en el desarrollo de carcinoma endometrioide de ovario(34).
Se han informado casos de cáncer provenientes de endometriosis ovárica
(cistoadenocarcinoma seroso, carcinoma endometrioide), a quienes se les realizó
estudios de inmunohistoquímica, comparando la expresión de oncoproteínas de los
tumores y el tejido endometriósico, así como la hibridización genómica
comparativa. Los resultados sugieren que anormalidades de la proteína p53 y
aberraciones cromosómicas pueden estar implicadas en la transformación maligna
de la endometriosis(35). Otros estudios presentaron casos de
carcinoma invasivo desarrollado en endometriosis
extragonadal, con curso clínico diferente, evaluando la expresión de
citoqueratinas y glicoproteínas CD-44; observándose la expresión de la CK-7 más
elevada en el tejido neoplásico que en el endometriósico, y la expresión de la
proteína CD-44 (marcador de metástasis
potencial), estaba muy elevada en pacientes
con progresión de la enfermedad(36).
Como conclusión: la
transformación maligna de un foco endometriósico puede ocurrir aunque
raramente, en cualquier sitio del implante, desarrollándose entonces como una
neoplasia primaria. Los tumores originados en focos de endometriosis son por lo
general de bajo grado y confinados al sitio de origen. Presentamos este
particular caso para plantear que son muchos los diagnósticos diferenciales a
los cuales nos enfrentamos abordando esta patología, ya que como hemos señalado
tanto la clínica como los reportes de los estudios paraclínicos realizados no
eran concluyentes; en este caso el diagnóstico definitivo fue retrospectivo y
posterior al protocolo quirúrgico; cumpliendo así los criterios diagnósticos
establecidos por Sampson de neoplasia primaria desarrollada en un foco
extrapélvico de endometriosis(27).
Andres
